El 29 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, que no por ello son invisibles.
Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, a más de las que nos podemos pensar. Se calcula que tres millones de españoles están afectados por alguna de estas enfermedades. Y lo malo de ello, es que a pesar de ser tanto, son pocos los recursos que se dedican a su investigación.
Son raras porque tiene una baja incidencia en la población. Afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Pero si que existen 7.000 enfermedades raras según la OMS. Por lo que todos podemos sufrir una patología poco frecuente en cualquier momento de la vida.
La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Y las mayores características son:
- comienzo precoz, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
- dolores crónicos, en 1 de cada 5 enfermos.
- déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo cual puede originar una discapacidad en su autonomía.
- su pronóstico vital es dudoso.
El problema con el que nos encontramos, tanto desde gabinetes como desde centros médicos, es encontrar el diagnóstico adecuado a su enfermedad. Ya que no son conocidas para todos los profesionales, o no todos saben asociar los síntomas a una enfermedad determinada. Por lo que todos no reciben la atención y/o tratamiento adecuado a su enfermedad.
Y lo que más nos duele, es que no todos los centros educativos están preparados, ni todos los maestros conocen las características, tratamientos, recursos,…, que necesitan estos niños. Normalmente son los padres los encargados de formar a los profesores y personal que atienden a su hijo.
Nosotros más que trabajar con la enfermedad, con el diagnóstico en concreto, trabajamos con la persona, con sus dificultades en cada momento. Para ello nos marcamos unos objetivos a principio de la terapia. Sobretodo teniendo en cuenta la autonomía para ellos, algo a lo que nosotros damos máxima importancia. Y siempre escuchando los intereses de la familia.
En Ensenya´m, donde trabajamos con niños con enfermedades raras, y este año en concreto desde ASEMI, la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana, con la que colaboramos en la atención y diagnóstico, pero también en la terapia tanto de los niños como de las familias, queremos sumarnos a la lucha de que estas enfermedades sean raras pero no las personas que las padezcan sean invisibles.